アフィニトールは、mTOR（エムトール）阻害薬と呼ばれる「分子標的薬（ぶんしひょうてきやく）」です。 体の中には、細胞が増えるためのアクセルとそれを防ぐブレーキの２つのはたらきがあります。 結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう）では、ブレーキの設計図が壊れていて「mTOR」というアクセルがはたらきすぎるので、アクセルとブレーキのバランスが崩れて過誤腫（かごしゅ：しこり）の増殖が進みます。そのためアフィニトールというお薬を飲んで、過誤腫の増殖にブレーキをかけるのです。 アフィニトールのはたらき 結節性硬化症 （主にTSC1/TSC2という遺伝子の異常が原因） ↓ 血管や細胞の増殖や成長などを調整する「mTOR」というタンパク質のはたらきが活発になりすぎる ↓ 過剰に血管ができる、細胞が増える ↓ 結節性硬化症のさまざまな症状 脳の症状 頭痛、吐き気、意識障害、てんかん、発達の遅れ、精神的な不安 など 腎臓の症状 わき腹の痛み、尿に血がまじる、高血圧 など 肺の症状 息苦しい、息が大きく吸えない、気胸 など 皮膚の症状 白いあざ、ほほや下あごにできる赤みをおびたにきびのようなぼつぼつ、手足の爪の周囲のできもの など アフィニトールは、活発になりすぎたmTORにブレーキをかけます。
